Фармакогенетика

Фармакогенетика рассматривает генетические различия, влияющие на индивидуальный ответ пациента на конкретный лекарственный препарат, и может быть использована для улучшения фармакотерапии.

Значимость генов для эффективности того или иного метода терапии

Генетическая предрасположенность пациента играет особую роль в связи с биомаркерами. Различия в составе генов того или иного индивидуума могут определять эффективность препарата и его переносимость.

Область науки, которая изучает взаимосвязь между генетическими особенностями человека и индивидуальным ответом на тот или иной препарат, называется фармакогенетика. Это направление становится все более и более важным при проведении фармацевтических исследований и разработок. Аналогичным образом в компании Bayer результаты фармакогенетических исследований оказывают влияние на различные этапы процесса разработки препаратов.

» Подробнее о биомаркерах

Код белка зашифрован в ДНК

Гены содержат в себе коды для синтеза белков (например, ферментов или рецепторов), которые, в частности, обеспечивают всасывание, расщепление и эффективность того или иного препарата в организме. Каждая определенная последовательность структурных элементов ДНК обеспечивает синтез конкретного белка. Однако возможны наследственно обусловленные вариации такой последовательности (однонуклеотидный полиморфизм), в результате чего могут наблюдаться индивидуальные особенности в работе рецепторов, ферментов и других белков у различных людей. В связи с чем, например, у некоторых пациентов расщепление лекарственного препарата может происходить быстрее, чем у других, в то время как у некоторых оно вообще невозможно.

Вариативность ДНК оказывает влияние на эффект того или иного лекарственного препарата

У некоторых пациентов в ходе клинических исследований осуществляется забор образцов ДНК (после получения согласия в индивидуальном порядке), чтобы исследователи могли выявить такие различия. Важную роль в таком анализе играет полимеразная цепная реакция (ПЦР). ПЦР представляет собой метод, который был в 1993 г. удостоен Нобелевской Премии в области химии. Он используется для воспроизведения (путем добавления фермента ДНК-полимеразы) фрагмента ДНК, который, как известно, обеспечивает синтез соответствующих белков, например рецепторов. После этого осуществляется автоматизированная оценка этого фрагмента, аналогично тому, как это происходит при проведении высокопроизводительного скрининга. Это позволяет исследователям определить, ассоциированы ли конкретные варианты этого фрагмента гена с более выраженным или с более слабым эффектом конкретного препарата или, возможно, с его переносимостью.

Если фрагмент ДНК, который определяет эффекты лекарственного препарата, не известен, научные сотрудники из компании Bayer могут его отследить с помощью метода секвенирования. В процессе секвенирования последовательность структурных элементов в гене пациента, ассоциированная с заболеванием, сравнивается с нормальной последовательностью в геноме человека. Любые структурные элементы, отклоняющиеся от нормы, в дальнейшем оцениваются с помощью ПЦР.

Результаты этих тестов (после перевода в анонимную форму) включаются в данные соответствующего исследования. Если окажется, что определенные элементы генетического состава ДНК препятствуют достижению того или иного эффекта препарата, врачи должны провести дополнительные тесты перед лечением. Это необходимо для подтверждения, что терапия будет назначена только пациентам с перспективой положительного эффекта на фоне применения препарата, а другие пациенты не будут получать потенциально неэффективное лечение. Также возможно определить корреляции между генетическими структурами и скоростью расщепления конкретного препарата, что позволит получить значимые данные по безопасности и адекватному дозированию этого лекарственного средства.

Надежная защита данных

Ученые надеются, что фармакогенетика позволит разработать новые методы лечения, в рамках которых активное вещество и дозировка препарата будут подбираться индивидуально в зависимости от генетической предрасположенности пациента (см. информацию об персонализированной медицине). При этом следует учитывать, что проведение фармакогенетических исследований поднимает проблемы этического, законодательного и социального характера. Во всех случаях в ходе научно-исследовательской работы с использованием генетического материала компания Bayer придерживается принципов, таких как соблюдение законов, обеспечивающих надежную защиту данных, а также сохранение конфиденциальности.